第一個孩子是進行性肌營養不良

男 | 9歲 2022-01-17 00:03:37 1人回復來自

健康咨詢描述：孩子走路不穩蹲下起來有手扶地不會跑步，跑步就像競走

曾經的治療情況和效果：去醫院檢查過現在有肌素和甲骨胺還有輔酶Q10片

想得到怎樣的幫助：如果在懷孕要檢查什么

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馮德朋聊城市人民醫院副主任醫師擅長: 帕金森病,腦炎,腦梗死,腦出血,原發性高血壓,急性幫助網友：12850

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2022-01-17 00:08:36 我要投訴

      指導意見：
      進行性肌營養不良是一類由于基因缺陷所導致的肌肉變性病，以進行性加重的肌肉無力和萎縮為主要臨床表現。由于基因缺陷的不同，臨床癥狀出現的早晚不同，可以早至胎兒期，也可以在成年后。從疾病名稱就可以知道，肌營養不良的病程一般是進行性加重的，但疾病進展的速度快慢不一。
      由于該病不可根治，產前診斷預防此類患兒的出生是最重要的預防方法。
      DMD基因檢查：DMD基因是人類比較龐大的基因之一，包括79個外顯子。基因突變的類型包括缺失、重復和點突變等。大約65%的Duchenne肌營養不良和大約85%的Becker型肌營養不良是由DMD基因一個或多個外顯子缺失所導致的；6~10%的Duchenne和Becker肌營養不良是由DMD基因一個或多個外顯子重復所導致的。