指導意見：
      病兒出生時體重低，平均體重低于2500g，身長低于正常兒，平均頭圍31cm。生長障礙，最顯著的特征為嬰兒期有微弱的、悲哀的、咪咪似貓叫的哭聲，此種哭聲在呼氣時發生，吸氣時不出現，其產生機制不明，有人認為可能是會厭軟骨軟弱或喉軟化導致呼氣時喉部漏氣所致，也有人認為與腦損害有關。典型哭聲常在幼兒早期逐漸消失，但有些年齡較大兒童及成人患者仍有獨特的哭聲。患兒顱面部發育不良，頭小而圓，滿月臉。兩眼距離過寬及小下頜均很明顯，瞼裂輕度斜向外下，有內眥贅皮，斜視，白內障。鼻梁寬而平。小耳，稍低位，有時耳道窄。隨年齡變化，小頭持續存在，但臉變長，下頜骨發育不良更為明顯。齲齒，腭弓高。1/3病例可有先天性心血管畸形。腎及各種骨骼畸形(如脊柱側彎，并指、趾和肋骨畸形等)亦可見。四肢肌張力低，隨年齡增長肌張力增高，反射增強。發育明顯落后，2歲時才會坐，4歲時才會走，出現一種痙攣性步態。有些病兒似嬰兒樣臥床不起，不會說話或只能簡單說幾個字，智能低下