13號染色體q31.3缺失0.282Mb
女 | 26歲 2022-01-08 11:41:17
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健康咨詢描述： 孕23周大排畸發現胎兒雙側側腦室輕度增寬，分別為10.8mm和10.2mm，無其他異常；孕25周B超會診，雙側側腦室增寬至11.2mm；孕27周進行了胎兒顱腦核磁檢查，顯示腦結構無異常，側腦室分別為10.8mm和10.9mm；同時做了羊水穿刺fish和基因芯片，fish結果無異常，基因芯片結果顯示13號染色體長臂3區1帶3亞帶存在單拷貝缺失變異，大小為0.282Mb；孕30周做了小排畸，B超顯示側腦室已吸收至7.7mm和7.4mm。想請問醫生，側腦室已經吸收至正常水平，但是染色體缺失不知道影響大不大，致病性怎么樣，可能會出現什么情況？寶寶有問題的概率大不大？出現這種缺失的原因可能是什么？以后懷孕還會出現類似情況嗎？
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