肝大與脾大同時出現的寶寶,可見于貧血、感染,先天代謝病、白血病、惡性淋巴瘤等等因素,排除以上因素,極少數的患者可能是與黏多糖貯積癥2型這一罕見病有關,如果是男性患兒,肝脾腫大的同時伴有面部丑陋、腹部膨隆、反復的中耳炎、頻發呼吸道感染癥狀,身材矮小、發育遲緩、聽力下降、背部有大面積蒙古斑等,可能就與黏多糖貯積癥2型關系很大了。黏多糖貯積癥2型的患兒體內缺乏溶酶體酶艾度糖-2-硫酸酯酶(IDS)缺失或缺乏,導致糖胺聚糖(GAGs)在體內積聚,會引起上述的相關癥狀表現,應該盡早去醫院兒科內分泌或者遺傳代謝科就診,可以通過做尿GAGs檢測和酶學檢測來明確診斷。
溫馨提示:
平時要養成良好的生活習慣,不挑食,群衡營養,保持衛生,防止感染。
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