健康咨詢描述: 我姐姐今年28歲,懷孕18周了,上個星期去做產檢,醫生讓抽血做個唐氏篩查,今天才拿到的結果:上面顯示患21三體綜合癥風險率低于1/6792,患18三體綜合癥風險率低于1/6792,低風險。產檢的醫生說姐姐的寶寶的唐氏綜合征的風險低。請問專家:什么是唐氏綜合征啊。
想得到怎樣的幫助:唐氏綜合征是什么病啊?
唐氏篩查有三項結果低風險臨界風險和高風險。低風險就屬于正常的結果。臨界風險和高風險屬于異常需要進一步的檢查。唐氏篩查準確率不是太高,但是低風險的情況下,一般是正常的,不需要檢查。
唐氏綜合征是由于染色體數目的異常而導致胎兒出生缺陷,常伴有其他的發育異常。常表現為頭小,雙眼外眥上斜,眼距寬,生長發育遲緩,智力低下。屬于先天性染色體疾病,沒有有效的治療手段,只能做治療并發癥和針對畸形的治療。
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