先天性酪氨酸血癥是一種因富馬酰乙酰乙酸鹽水解酶缺乏引起酪氨酸代謝異常,嚴重肝損傷及腎小管缺陷的常染色體隱性遺傳性臨床綜合征,臨床表現為肝功能異常,低血糖,低蛋白血癥,康復治療。為了改善新生兒的腦功能,還需要進行康復訓練,包括爬行訓練、被動模式訓練、咀嚼訓練、平衡功能訓練等。
新生兒腦損傷常見原因是缺氧性腦損傷,主要是在宮內有宮內窘迫或者出生后有窒息引起的腦缺氧。酪酸血癥可能跟腦損傷有關系,但同時也要注意是否有遺傳代謝性疾病,建議去醫院檢查,明確診斷系統治療。
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