常染色體顯性遺傳病是指致病基因，在常染色體上親代只有一個顯性致病基因，傳遞給子代子代就會表現(xiàn)性狀，比如軟骨發(fā)育不全，顴骨不全，它的特點是患者為雜合子型，親代中，有一人患病，父母一方有病，子女有50%的風險率。
      

      軟骨發(fā)育不全是由于軟骨骨缺陷導致的，屬于骨骼發(fā)育的一種異常，這種異常在小兒時期就表現(xiàn)的比較明顯。所以軟骨發(fā)育不全的人最后長不高，可能在1m左右，能到1.2m都算比較高，就是所謂的侏儒，是最常見的一種遺傳病。
      

      軟骨發(fā)育不全會導致發(fā)育遲緩，或者是發(fā)育在一定時間內停滯，在臨床上具有一定的遺傳性，還會出現(xiàn)侏儒的現(xiàn)象，侏儒不影響生育，在孕期一定要進行羊水的抽檢，發(fā)現(xiàn)異常可以終止。
      
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