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軟骨發育不全患者多為雜合子嗎

保密 | 0個月 2021-11-04 17:27:11 2人回復 來自

健康咨詢描述： 軟骨發育不全患者多為雜合子嗎

醫生回復區
王陸寬
王陸寬 海城正骨醫院   主任醫師 擅長: 擅長四肢多發骨折及關節內骨折及骨不連，骨髓炎的診斷 幫助網友：7857
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2021-11-04 18:07:34 我要投訴

      先天性軟骨發育是最常見的遺傳骨骼發育，我認為不完全顯性遺傳，寶寶有一定的幾率出現先天性軟骨發育不全幾率很小，如果你是雜合子遺傳幾率較低，如果是存活率會高一點，一定要做好婚前檢查孕檢，避免這些情況發生
      

孫敬輝
孫敬輝 興安盟人民醫院   主治醫師 擅長: 痔（內痔、外痔、混合痔）、肛周膿腫、肛瘺、肛裂、肛 幫助網友：27786
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2021-11-04 18:27:28 我要投訴

      軟骨發育不全為常染色體顯示遺傳性疾病，有很大的一部分病例為死胎或者是新生兒氣就死亡，多數患者父母為正常發育提示，可能是自發性基因突變的結果。
      

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