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軟骨發(fā)育不全用基因確診嗎

保密 | 0個月 2021-11-03 17:37:18 1人回復 來自

健康咨詢描述: 軟骨發(fā)育不全用基因確診嗎

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吳濤
吳濤 河北醫(yī)科大學第三醫(yī)院   主任醫(yī)師 擅長: 股骨頭壞死的診斷與治療、早期診斷并針對性治療、微創(chuàng)
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2022-10-31 21:48:10 我要投訴

      可以用基因確診的,是一種常染色體顯性遺傳病,患者所生子女有50%的發(fā)病幾率。該病是由于FGFR3基因突變所引起,而且多數(shù)患者(約7/8患者)是因新發(fā)生突變引起,無家族史。但是,除軟骨發(fā)育不全外,軟骨發(fā)育低下、致死性發(fā)育不良及重型軟骨發(fā)育不全伴發(fā)育遲緩和黑棘皮癥等均可由FGFR3基因突變所引起。可以通過產(chǎn)前基因診斷結合胎兒超聲檢查判斷胎兒是否患病。
      

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