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有問必答網 → 兒科 → 小兒內科 → 丙酸血癥確診依據？

丙酸血癥確診依據？

保密 | 0個月 2021-10-29 15:39:57 2人回復來自

健康咨詢描述：丙酸血癥確診依據？

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2021-10-29 16:27:43 我要投訴

丙酸血癥的情況下是丙酸分解代謝過程中所出現的一種遺傳性的缺陷，它一般是由于丙酸cOA羧化酶缺乏所致目前是建議，最好是進行預防的。多增加一些飲食的營養

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2021-10-29 15:55:24 我要投訴

丙酸血癥是一種常染色體隱性遺傳病，是丙酸分解代謝過程中的一種遺傳性缺陷?？梢酝ㄟ^檢查DNA來確診。常見的特征是反復發作的酮癥酸中毒、血漿甘氨酸水平顯著升高等。

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