妊娠期間有幾次特殊檢測，包括11~13周的nt檢測，15~20周的唐氏篩查，主要排除孩子染色體異常以及神經管缺陷，唐氏兒主要是通過唐氏篩查或者無創DNA羊水穿刺明確診斷，四維超聲評估唐氏兒診斷率比較低。
      

      單靠四維彩超不能確診為唐氏兒。四維彩超主要是用于檢查胎兒內臟發育是否有異常，以及神經系統、消化系統是否有畸形。但唐氏兒主要是由于染色體異常所導致的，比如21號染色體異常，這種情況下四維彩超就無法鑒別胎兒是否有染色體的病變。因此，針對這種情況，孕婦應該前往醫院婦產科行羊水穿刺、無創DNA等相關檢查，來檢測母體血清中甲型胎兒蛋白、絨毛促性腺激素和游離雌三醇的濃度，以此來篩查唐氏兒。