.進行性脊髓肌萎縮癥本病于嬰兒期起病,多于3~6個月后出現癥狀,少數病人生后即有異常,表現為上下肢呈對稱性無力,肌無力呈進行性加重,肌萎縮明顯,腱反射減退或消失,常因呼吸肌功能不全而反復患呼吸道感染,患兒哭聲低微,咳嗽無力,肌肉活組織檢查可助確診,本病不合并智力低下,面部表情機敏,眼球運動靈活。
進行性脊髓性肌萎縮是一種具有進行性,對稱性,以近端為主,遲緩性腦癱和肌肉萎縮為特征的遺傳性下運動神經元疾病確切原因仍不清楚。本病的染色體與顯性或者隱性遺傳特征不同的病例克數不同的原因。比如疲勞,橄欖鉛中毒,外傷脊髓灰質炎
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