成骨不全癥又稱脆骨病,是一種先天的遺傳性疾病,主要表現為骨質脆弱,骨骼發育不良。屬于染色體異常導致的一種遺傳性疾病,主要是常染色體顯性遺傳,少部分有常染色體隱性遺傳,在懷孕期需積極的進行基因檢測。
成骨不全癥是一種遺傳性的疾病,因為人體遺傳物質中的染色體出現異常,導致本質是控制乙型膠原蛋白合成的基因發生突變。患者要做產前檢查。避免由于染色體導致胎兒出現不同種類的疾病。
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