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耳聾基因復合雜合變異

男 | 6歲 懸賞3個健康幣 2021-09-15 08:00:02 3人回復 來自

健康咨詢描述: 22周羊水穿刺單基因測出胎兒有大前庭導水管綜合征,還能繼續妊娠還是終止妊娠比較好,大兒子也是大前庭


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陶遠
陶遠 濟南市第二人民醫院   副主任醫師 擅長: 白內障,眼外傷,青光眼,弱視,斜視,近視,糖尿病視 幫助網友:31904稱贊:2
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2021-09-15 09:04:42 我要投訴

      這個大前庭導水管綜合征(LVAS)又稱后天性前庭導水管擴大。現階段還沒有有用的醫治方式。近些年來,高區分率CT的使用使本病的診療率不停降低。過來本病的診療率較低。初期學者主張內淋巴囊減壓,但后果不佳。是否繼續妊娠,無法給您建議。

2021-09-15 13:22 ask93679203v5 追問

我和老公是等位基因不同位點,胎兒也是大前庭是嗎

2021-09-15 13:49醫生回答:

父母一方有遺傳幾率就很大了。

2021-09-15 14:05 ask93679203v5 追問

我和老公都是攜帶者,現在胎兒檢測到的結果如上,我想知道那個疑似致病是不確定的意思嗎,如果不確定還有一個雜合基因,那不就只是攜帶的問題,如果只是攜帶就不會發病呀

2021-09-15 14:29醫生回答:

是的,不確定,遺傳病不是百分百遺傳或發病的,其中幾率問題無法確定,顯性即發病,隱形攜帶不發病,有的遺傳病直接遺傳,有的是隔代遺傳。

2021-09-15 14:39 ask93679203v5 追問

那肚子里的是顯形還是隱形的

2021-09-15 14:58醫生回答:

抱歉!您需要到專科權威醫院問診。

榮馨
榮馨 山西省眼科醫院   副主任醫師 擅長: 擅長各種類型的白內障及眼科常見病、多發病的診斷與治 幫助網友:31796
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2021-09-15 09:24:31 我要投訴

      耳聾基因雜合突變是有可能會遺傳的,因為常染色體,隱性遺傳性耳聾是基因遺傳。位于常染色體上,有隱形基因控制的遺傳,此類兒童只有在兩個分別,來自父母的等位基因均為致聾基因才會出現。

2021-09-15 09:31 ask93679203v5 追問

所以胎兒出生一定會致病是嗎

2021-09-22 21:07醫生回答:

這個還是建議面診,以免誤診

欒樹林
欒樹林 朝陽縣中心醫院   副主任醫師 擅長: 青光眼,白內障。干眼癥,夜盲癥,散光,糖尿病視網膜 幫助網友:42274稱贊:1
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2021-09-15 09:07:06 我要投訴

      Smc26a4屬于遺傳性感音神經性耳聾遺傳病因,它與前庭的水管擴大密切相關,這種基因常常屬于常染色體隱性遺傳,如果是雜合突變的話,那么說明兒童基因的攜帶者,孩子本身并不一定會耳聾,但是等孩子長大以后,結婚時要避免有同樣的基因圖片的異性,防止出生先天性耳聾的孩子。
      以上是對“耳聾基因復合雜合變異”這個問題的建議,希望對您有幫助,祝您健康!

2021-09-15 09:13 ask93679203v5 追問

是復合雜合變異哦

2021-09-15 09:15醫生回答:

變異和突變差不多。

2021-09-15 09:29 ask93679203v5 追問

就是不是攜帶的意思,能不能生還是終止

2021-09-15 09:37醫生回答:

不建議可以繼續妊娠。

2021-09-15 12:56 ask93679203v5 追問

因為我大兒子是大前庭導水管綜合征,現在胎兒的基因和大兒子一模一樣,出生也是大前庭,可以繼續妊娠嗎

2021-09-15 21:56醫生回答:

不建議繼續妊娠。

疾病百科| 耳聾

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