神經纖維瘤病人會出現皮膚癥狀、神經癥狀、眼部癥狀等臨床表現。皮膚癥狀主要是患者的軀干部位出現可見的咖啡斑,一般在出生時就可以發現形狀大小不一的斑點,隨著病情的發展,會出現皮膚纖維瘤,引起疼痛或壓痛。
神經纖維瘤引起的神經癥狀,主要是因為腫瘤壓迫了中樞神經,從而出現記憶力減退或者癲癇等癥狀,如果是椎管內的腫瘤,還會出現脊柱畸形的情況。視神經纖維瘤的病人,會有明顯的突眼或視力模糊的癥狀,還有一部分病人會出現先天性骨發育異常的情況。
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