白瓷娃娃主要是骨骼當中的膠原蛋白合成障礙,而形成骨的脆性增加的病,又叫脆骨病,它是一種遺傳性疾病,有3/100000左右的幾率發病,男女比例相當。臨床類型包括四種,其中1型和4型是常染色體的顯性遺傳,預后相對來說比較好。2型和3型主要是常染色體在隱性遺傳,預后非常差。臨床上在嬰幼兒時期,只要注意避免過度的外傷造成骨折,到了成年之后效果比較不錯,主要臨床癥狀包括反復的骨折以及四肢的畸形等。最主要的還是應該自我保健、自我預防,才能夠得到真正的康復。
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