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新生兒36項遺傳代謝病有哪些？

保密 | 0個月 2021-08-21 10:35:55 1人回復 來自

健康咨詢描述： 新生兒36項遺傳代謝病有哪些？

醫生回復區
韓文寧
韓文寧 濰坊市婦幼保健院   副主任醫師 擅長: 急性上呼吸道感染,咽炎,扁桃體炎,慢性扁桃體炎,小 幫助網友：6754
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2021-08-21 10:57:22 我要投訴

      新生兒常見的遺傳代謝病主要有氨基酸代謝病，比如最常見的有苯丙酮尿癥、酪氨酸血癥、同型半胱氨酸血癥、楓糖尿病等，有些是有機酸代謝的疾病，比如異戊酸血癥、丙酸血癥、甲基丙二酸血癥和丙酮酸血癥，還有一些線粒體疾病等。糖代謝有關的代謝性疾病有半乳糖血癥和糖原貯積癥。
      

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