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2021-08-20 19:48:17 我要投訴
苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝病，一般醫院目前是對新生兒常規進行血的苯丙酮尿癥篩查，主要是通過測定新生兒的血苯丙氨酸，對每一個新生兒進行篩查，使得苯丙酮尿癥患兒在臨床癥狀沒有出現之前，而且生化等方面的改變已經比較明顯時，得到早期診斷和早期治療。苯丙酮尿癥也可以在新生兒出生前進行產前的篩查，可以采取在懷孕第16周到20周時，通過羊水穿刺，抽取孕婦體內的羊水進行基因的篩查。苯丙酮尿癥是常染色體隱性遺傳性疾病，和染色體異常關聯極大，通過羊水穿刺，如果檢查出染色體異常，說明胎兒攜帶致病基因，則可以證明胎兒出生后會是苯丙酮尿癥患兒。
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