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新生兒足跟血檢測苯丙氨酸2.3

男 | 1個月 2021-08-19 20:22:03 1人回復(fù) 來自

健康咨詢描述: 新生兒足跟血檢查苯丙氨酸2.3,出生寶寶11天。剛出生的嬰兒有什么癥狀嗎?

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潘思年
潘思年 中山大學(xué)附屬第三醫(yī)院   副主任醫(yī)師 擅長: 新生兒專家、兒科內(nèi)分泌遺傳代謝病專家。新生兒科疾病
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2023-04-02 13:04:15 我要投訴

      苯丙氨酸含量高,主要提示可能存在苯丙酮尿癥,然而新生兒篩查尚不能證實這種情況,需要進一步的檢查,以便在治療前作出明確的診斷,根據(jù)你的描述,高本氨酸值的嬰兒不排除苯丙酮尿癥,由于體內(nèi)缺乏苯丙氨酸羥化酶,兒童不能代謝苯丙氨酸這樣苯丙氨酸在體內(nèi)積累
      

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