膈疝的病因主要與解剖胚胎學有關,在妊娠第8~9周,胎兒體腔分離,兩膜間的間隙逐漸發展為橫隔,但總有一個弱區在側隔、后側、腰部的三角形位置,稱為邊緣胸膜模板。然后在同一時期,原來的肺芽開始發育,腸管迅速長入體腔,在懷孕的九到十周內回到腹腔,然后因為不成熟的腸管回到腹腔,或者胸腔引起的橫胸膜,管發育延遲,然后在胸腔,腸管壓迫肺發育,所以形成膈疝。
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