指導意見:
酪氨酸血癥是先天性遺傳性氨基酸代謝缺陷的疾病,尿液中琥珀酰丙酮定量和肝活檢組織、紅細胞或淋巴細胞中延胡索酰乙酰乙酸水解酶活性測定可作為確診依據。臨床癥狀對于鑒別診斷也很重要。確診需測定酶活性。
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