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周凱 景德鎮市第二人民醫院 主治醫師
擅長: 擅長常見內科疾病的診斷及中西醫結合治療，擅長運用推
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2021-07-03 12:15:20
病情分析：瓜氨酸血癥通常在出生后幾天發現。引起這種疾病的原因是精子琥珀酸合成基因突變。精琥珀酸合成酶是尿素循環的一個步驟。這種基因的突變會削弱酶的活性，破壞尿素循環，阻止身體有效地處理多余的氮。尿素循環中過量的氮和其他副產品積聚在血液中，導致瓜氨酸血癥的癥狀。
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