足底血篩查苯丙氨酸高
男 | 1歲 2021-07-01 18:50:55
1人回復
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健康咨詢描述： 寶寶足底血，第一次苯丙氨酸5.3，婦幼醫院通知復查，復查第一次笨丙氨酸結果一百三十多，比值1.8，第二次復查苯丙氨酸結果一百六十多，比直2.6，可以確診嗎？
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李東魁 鶴崗市人民醫院 副主任醫師
擅長: 痔瘡；肛周膿腫；肛瘺；肛裂；肛門痛；大便異常；肛門
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2021-07-01 20:07:59
苯丙氨酸含量高，主要提示可能存在苯丙酮尿癥，哦，新生兒篩查尚不能證實，這種情況需要進一步的檢查，以便在治療前作出明確的診斷，根據您的描述，高苯丙氨酸值的嬰兒不排除苯丙酮尿癥，由于體內缺乏苯丙氨酸羥化酶，兒童不能代謝苯丙氨酸。
2021-07-02 17:19
ask94110849mg
追問
你好，現在在做什么檢查可以確診是不是？高苯丙氨酸血癥和苯丙氨酸酮尿癥是一個病嗎？
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