地中海貧血癥是由于紅細(xì)胞內(nèi)的血紅蛋白數(shù)量和質(zhì)量的異常造成紅細(xì)胞壽命縮短的一種先天性貧血，屬遺傳性疾病，在我國(guó)多見于南方沿海地區(qū)。此病目前尚無(wú)特殊根治方法。只有間斷輸血或輸濃縮的紅細(xì)胞以補(bǔ)充紅細(xì)胞的不足。地中海貧血的患者由于長(zhǎng)期貧血，導(dǎo)致機(jī)體缺氧和其他營(yíng)養(yǎng)成分缺乏，機(jī)體免疫力低下，容易發(fā)生各種感染性疾病。
      

      正常人血紅蛋白中的珠蛋白含四種肽鏈，即α、β、γ、δ。根據(jù)珠蛋白肽亮度和的不同形成三種血紅蛋白，即HbA(α2β2)、HbA2(α2δ2)和HbF(α2γ2)。當(dāng)遺傳缺陷時(shí)，珠蛋白基因缺失和點(diǎn)突變后，珠蛋白肽鏈合成障礙，從而會(huì)出現(xiàn)地中海貧血。