飲食治療不當或應急等原因引起的急性血糖升高,出現體內血糖、脂肪、蛋白質三大代謝紊亂,導致體內酮體升高,引起酸性代謝產物增加的疾病。這種急性并發癥經過治療和飲食控制是能治愈的,但糖尿病是不容易治愈的。
苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳疾病,是先天性氨基酸代謝障礙中最為常見的一種,臨床有智力發育落后,皮膚毛發色素淺淡和鼠尿臭味。嬰兒出生時可以表現正常,多在3到6個月時開始出現癥狀,一歲時癥狀明顯,表現為智力發育落后,智商低頭發由黑變黃,皮膚白皙,由于尿液和汗液中排出較多苯乙酸,可以有明顯的鼠尿臭味。新生兒足跟血檢查當中有這一項的疾病篩查,一旦確診,應該立即治療,開始治療的年齡越小,預后越好。
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