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新生兒酪氨酸血癥癥狀？

保密 | 0個月 2021-06-10 18:11:54 1人回復 來自

健康咨詢描述： 新生兒酪氨酸血癥癥狀？

醫生回復區
潘思年
潘思年 中山大學附屬第三醫院   副主任醫師 擅長: 新生兒專家、兒科內分泌遺傳代謝病專家。新生兒科疾病
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2023-04-02 13:05:53 我要投訴

      如懷疑為嬰兒酪氨酸血癥,一定要引起重視,及時診斷和治療,目前治療嬰兒酪氨酸血癥唯一有效的方法就是早期肝移植。多發于6個月以后的嬰兒,主要表現為肝硬化,高磷尿低磷血癥和軟骨病,檢查可發現高氨基酸血癥,如酪氨酸脯氨酸蘇氨酸及苯丙氨酸等肝功能異常,低血糖,低血清蛋白及出血傾向等
      

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