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苯酮尿癥是什么病癥？

保密 | 0個月 2021-06-10 17:46:55 1人回復 來自

健康咨詢描述： 苯酮尿癥是什么病癥？

醫生回復區
趙鳳娟
趙鳳娟 泰安市中醫醫院   主治醫師 擅長: 擅長如反復呼吸道感染，支氣管炎，肺炎，過敏性哮喘， 幫助網友：20971
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2021-06-10 20:38:42 我要投訴

      苯丙酮尿癥是氨基酸代謝紊亂的疾病，屬于遺傳病。這樣的病人肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺陷，苯丙氨酸不能轉化為酪氨酸。而經過轉氨基作用形成苯丙酮酸或者經脫羧反應形成苯乙胺，這些代謝產物會影響正常代謝并損害大腦。常見的表現是智力低下，身材矮小，發育遲緩，小頭畸形，抽搐，肌張力升高，毛發顏色呈棕色，汗液和尿液有霉臭味。需要低苯丙氨酸飲食。
      

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