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小兒巴特綜合征有哪些特征

保密 | 0個月 2021-06-08 20:42:43 1人回復 來自

健康咨詢描述： 小兒巴特綜合征有哪些特征

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張偉令
張偉令 首都醫科大學附屬北京同仁醫院   主任醫師 擅長: 擅長兒科常見病的診治，尤其對小兒呼吸、視網膜母細胞 幫助網友：116
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2022-11-02 05:58:58 我要投訴

      小兒巴特綜合征是一種遺傳性腎小管疾病，主要表現為低血鉀，代謝性堿中毒，高滲性高醛固酮血癥，多尿，血壓正常，以及尿排鈉排鉀排氯過多。根據基因突變類型，巴特綜合征分為五個亞型，新生兒型，經典型，伴感音性神經耳聾型和常染色體顯性遺傳性伴低血鈣型。臨床表現多尿，多飲，脫水以及生長發育遲緩，多數患者腎功能維持良好。
      

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