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什么是小兒戈謝病

保密 | 0個月 2021-06-01 21:57:18 1人回復 來自

健康咨詢描述： 什么是小兒戈謝病

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孫艷敏
孫艷敏 四平市中心人民醫院   主任醫師 擅長: 兒科呼吸系統消化系統心血管等系統常見病，疑難雜癥的 幫助網友：17976
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2021-06-01 22:01:56 我要投訴

      小兒戈謝病是一種少見的先天性類脂代謝紊亂性疾病，屬于常染色體隱性遺傳。發病的原因主要是基因變異，導致的葡糖腦苷脂酶缺乏，致使葡糖腦甘酯不能水解成神經酰胺和葡萄糖，而大量沉積于全身的網狀內皮系統細胞內，導致包括肝脾腫大，骨骼改變等一系列臨床癥狀。臨床上分為三種類型。I型，慢性型或內臟型和非神經型；II型，急性型或嬰兒型也稱神經型；III型，也稱為亞急性神經型。
      

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