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劉玲玲 鶴崗市婦幼保健院 副主任醫師
擅長: 兒科常見病、多發病及疑難病癥的診治技能，如反復上呼
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2021-05-25 14:02:06
指導意見：
小兒軟骨外胚層發育不全綜合征，主要是由于胚胎發育期基因突變或者是環境影響，導致外胚層的分化偏離正常，而導致的長骨生長板的增殖缺陷。
它的臨床表現為剛出生即可發現孩子有外觀異常，四肢的長骨短而粗、彎曲，軀干相對較長、立位手不過髖關節，指趾遠端小、分層。腰部曲度增加、腹部膨隆、臀部明顯后突。
疾病百科| 小兒軟骨外胚層發育不全綜合征（別名：小兒Ellis-van Creveld先天畸形綜合征，小兒軟骨外胚層發育不良綜合征，小兒軟骨外胚層發育不全綜合癥，小兒軟骨外胚層發育異常綜合征，小兒先天性軟骨鈣化障礙心臟病綜合征）
掛號科室：骨科
溫馨提示：
目前認為本病征與胚胎期的外胚葉形成異常有關，此異常的形成與外胚葉營養的攝取障礙有一定關系。
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