健康咨詢描述: 小兒軟骨外胚層發育不全綜合征怎么辦
先天性軟骨鈣化障礙,心臟病綜合癥,軟骨外胚層發育異常,綜合癥等胃腸染色體隱性遺傳性疾病,由于胚胎曾基因突變或者環境影響偏離正常而導致的長骨生長缺陷。
溫馨提示:目前認為本病征與胚胎期的外胚葉形成異常有關,此異常的形成與外胚葉營養的攝取障礙有一定關系。
軟骨外胚層發育不全綜合征又稱Ellis-vanCreveld先天畸形綜合征、先天性軟骨鈣化障礙心臟病綜合征、軟骨外胚層發育異常綜合征等,為常染色體隱性遺傳性疾病,由于外胚層基因突變或者環境影響致使分化... 更多>>
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