健康咨詢描述: 佩梅病的發病癥狀是什么
PMD的典型臨床表現為眼球震顫、肌張力低下、共濟失調及進行性運動功能障礙。在疾病發展過程中,多數患兒初始能逐漸進步,然后出現智力運動發育逐漸倒退,且運動功能障礙比智力障礙更顯著。
溫馨提示:進行遺傳咨詢、產前診斷。早發現、早診斷、早治療。
佩梅病(Pelizaeus-Merzbacher disease,PMD)是一種罕見的彌漫性腦白質髓鞘形成障礙的X 連鎖隱性遺傳疾病,屬蛋白脂蛋白1(proteolipid protein l,PLP... 更多>>
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