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新生兒苯酮尿癥陽性有誤診怎么辦？

保密 | 0個月 2021-05-21 19:18:18 1人回復 來自

健康咨詢描述： 新生兒苯酮尿癥陽性有誤診怎么辦？

醫生回復區
張翠香
張翠香 四平市中心人民醫院   副主任醫師 擅長: 小兒肺炎，心肌炎，過敏性紫癜，腸炎 補液，多動癥等 幫助網友：22662
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2021-05-21 22:14:56 我要投訴

      苯丙酮尿癥是一種罕見的疾病，是氨基酸代謝的先天性疾病。患有這種疾病的兒童苯丙氨酸通常不能將酪氨酸轉化成尿液中的3苯丙酮酸。除身體發育遲緩外，主要表現為智力低下，其特征是智商低于同齡正常兒童，出生后4-9個月即可出現。重者智商低于50，語言發展障礙尤為明顯。這些表現表明大腦發育障礙。它通常不會被誤診。
      

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