你好,唐氏嬰兒是先天性疾病,是染色體異常導致的。寶寶出生后的表現為特殊面容、眼距寬、眼裂向外斜、舌體伸長、扁平鼻梁、口半張、有新生兒先天性心臟病、臍疝等。這種疾病需要與新生兒腦癱相鑒別,新生腦癱是由于寶寶出生前后的時候腦缺氧導致的腦神經元細胞的損傷壞死。也需要與甲狀腺功能低下相鑒別,甲狀腺功能低下表現為代謝緩慢、發育遲緩、大腦功能發育不良、可以發生呆傻癥狀。
唐氏寶寶臨床表現為智力發育遲緩,比如正常小孩三個月后會抬頭,6個月會坐,而唐氏寶寶發育明顯遲緩,到6個月可能頭還抬不好。另外智力方面明顯遲鈍,正常寶寶三個月后眼睛可以左右看,但是唐氏寶寶明顯發育落后,肌肉比較松弛,動作比較遲緩,同時唐氏寶寶有典型的面容特征,表現為眼距增寬,眼外眥上斜,耳位低小,囟門較大,在皮膚紋理上,常見通貫手。
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