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醫生回復區
2021-03-20 23:26:42 我要投訴
指導意見：
紅細胞生成性卟啉病，又叫做先天性的光敏感性卟啉病、先天性紅細胞生成性卟啉病，它是一種常染色體隱性遺傳性疾病。
通常情況下，由于尿卟啉原Ⅲ合成酶的缺陷，同時病人有可能會發生病態造血性的疾病。大量的卟啉原可以從幼紅細胞中釋放出來，沉積至多個器官組織。
臨床上病人如果是暴露于日光下，有可能會出現皮膚的水泡。時間久了會引起疤痕、感染，臉和手指可以出現變形，有色素改變和多毛癥。病人還經常會容易發生骨質疏松、溶血性貧血、脾腫大等。懼怕陽光是紅細胞生成性卟啉病非常重要的一個特點，病人可以出現面色蒼白等。
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