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足跟血篩查有一項顯示雜合突變型

女 | 0個月 2021-03-12 16:27:21 1人回復 來自

健康咨詢描述： 足跟血篩查有一項顯示雜合突變型是怎么回事？嚴重嗎？

醫生回復區
周小鳳
周小鳳 首都醫科大學宣武醫院   副主任醫師 擅長: 專業特長：以兒內科常見病的診治為特長，主要專業特長
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2022-09-27 09:45:18 我要投訴

      足跟血主要是檢查是否有苯丙酮尿癥，先天性耳聾，還有先天性甲狀腺功能低下。如果足跟血檢查有雜合的基因突變，這種情況就要有可能是孩子有一些先天性的疾病，這種情況最好是去醫院做檢查，因為先天性疾病有的是可以通過早期的用藥干預控制病情的。
      

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