指導意見:
糖原累積病,這種病的發病率比較低,是人身上的基因突變導致糖原代謝相關酶缺乏,或者是這種酶的活性的降低,這種酶缺乏或者活性降低之后,糖原的利用度減少,使糖原在組織中沉積過多,能量代謝障礙而引起的全身的多系統,比如說肌肉,心臟,肝臟等受累出現的一種代謝性疾病。
根據缺乏酶的種類和累及的器官不同,可以分為13個亞型。另外這個糖原累積病根據發病年齡的不同分為嬰兒型和成人型,嬰兒型多于出生后3個月內出現發病,表現主要就是發育的遲緩,喂養困難,肌張力嚴重低下,心臟和肝臟的腫大等,多數在一歲左右出現死亡;晚發型主要表現為進行性的肢體近端的無力,下肢重于上肢,也可以累及呼吸肌及軀干肌;這種病具體情況應該咨詢相關的專業醫師。
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