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醫生回復區
2021-02-27 23:53:33 我要投訴
指導意見：
家族性遺傳病具有家族性發病、先天性發病和終身性發病的特點，主要是因為遺傳物質發生改變而引起的，或者致病基因所控制的一類的疾病。常見的遺傳類的家族性疾病有以下幾個方面：1、染色體類的疾病，常見唐氏綜合征、先天性卵巢發育不全綜合征、先天性睪丸發育不全綜合征等等。2、單基因遺傳病，常見苯丙酮尿癥、肝豆狀核變性、糖原貯積病、黏多糖貯積癥、甲基丙二酸血癥。3、線粒體類病，如線粒體肌病、線粒體腦病、視神經病或者耳聾等疾病。遇到懷疑家族性遺傳病，一定要到醫院做相關的檢查確診。
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