軟骨發育異常又稱為內生軟骨瘤病,或者多發內生軟骨瘤病,又叫Ollier病。本病病因不明,為先天性的發育畸形,沒有遺傳性和家族史,屬于一種罕見病,一般在兒童期或青年期發病,男性多于女性,其表現特征為長骨的干骺端有圓形或柱形的軟骨性腫塊,伴隨骨干的短縮和畸形,多見于指骨,由于骨骺的生長不對稱,肢體出現短縮,伴內翻或者外翻畸形,橈骨長,而且彎曲造成橈骨頭脫位,手指的軟骨瘤可以生長得很多,以至于手的功能完全喪失。
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