矮小癥，是指小兒身高低于同種族、同年齡、同性別正常健康兒童平均身高兩個標準差以上或者低于正常兒童生長曲線第三百分位。生長激素缺乏性矮小，出生時多有難產窒息史或胎位不正，以臀位、足位產多見。出生時身長、體重正常，但出生后生長速率減慢，在2-3歲生長明顯落后。對于矮小癥的診斷，有時較難判斷早期是矮小癥還是發育晚。需要仔細了解家族史，母親孕期、圍生期、喂養和疾病等情況。而所謂的發育晚，醫學上稱為體質性青春期延遲，多見于男孩，出生時無異常，以后逐年身高增長緩慢，尤其是即將進入青春發育期時，生長發育更緩慢。
      

      矮小癥指身高低于同齡同性別同種族人群身高2個標準差或第3百分位數。發育晚一般指體質性青春期延遲，青春期發育時間比普通人延遲3~5年，青春期前生長緩慢，骨齡也相應落后，但身高與骨齡落后相一致，青春期發育后最終身高正常，父母一方多有青春期發育延遲病史。