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醫生回復區
2020-11-10 12:13:58 我要投訴
遺傳為先天性遠端尺橈關節半脫位的主要原因
1.矮身材同源結構域包含基因(SHOX基因)突變：其定位于人類3號染色體短臂，主要作用為調節機體的軟骨細胞的增值和凋亡之間的平衡，從而促進骨骼的發育和機體的生長，矮身材同源結構域包含基因缺失會導致機體四肢發育欠佳、身材矮小等，從而引起先天性遠端尺橈關節半脫位。
2.鳥嘌呤核苷酸結合蛋白基因（GNAS基因）外顯子6突變：可造成橈骨遠端骨骺生長的紊亂、內側的骨骺生長發生緩慢或提前閉合，從而導致下尺橈關節脫位。
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