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有問必答網五官科眼科 → 懷疑女兒是馬凡式綜合癥

懷疑女兒是馬凡式綜合癥

女 | 3歲 懸賞3個健康幣 2020-10-30 18:42:33 2人回復 來自

健康咨詢描述: 查眼睛晶狀體脫落,近視125度,虛歲5歲,身高是比別人高。

醫生回復區

王曜
王曜 佳木斯大學附屬口腔醫院   主任醫師 擅長: 眼科常見病疾病和疑難病診治,玻璃體、眼底出血中西醫 幫助網友:182
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2020-10-30 22:28:28 我要投訴

      馬凡綜合征為一種遺傳性結締組織疾病,為常染色體顯性遺傳,患病特征為四肢、手指、腳趾細長不勻稱,身高明顯超出常人,伴有心血管系統異常,特別是合并的心臟瓣膜異常和主動脈瘤。該病同時可能影響其他器官,包括肺、眼、硬脊膜、硬顎等。眼部主要表現為晶體狀脫位或半脫位、高度近視、白內障、視網膜剝離、虹膜震顫等。其晶體脫位或半脫位手術難度高,風險大,長需要聯合處理前玻璃體,如發現及時就診,避免錯過最佳手術時機,同時行全身檢查及家族篩查。
      

周懿燕
周懿燕 臺州市中醫院   副主任醫師 擅長: 擅長干眼癥,小兒屈光白內障,青光眼,以及眼底疾病的 幫助網友:22573
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2020-10-30 18:50:29 我要投訴

      馬凡氏綜合癥,一般在眼部表現為晶體半脫位,或全脫位,可能還伴有其他先天異常表現。體型為細長型。目前需要先確診。晶體如果已全脫位,還是考慮手術。具體需要醫院眼科就診。

2020-10-30 18:52 ask93597941w4 追問

你好醫生,要是真是馬凡式綜合癥,嚴重嗎,影響以后結婚嗎

2020-10-30 18:53醫生回答:

這疾病會遺傳的。建議基因檢查。

2020-10-30 18:56 ask93597941w4 追問

基因檢查才能確定是不是馬凡式綜合癥,是嗎?晶狀體脫位,個字高,并不能確定,是嗎?

2020-10-30 18:57醫生回答:

那不是的。目前癥狀來看還是這疾病。

2020-10-30 18:58 ask93597941w4 追問

基因檢查的目的是為了什么?

2020-10-30 19:22醫生回答:

如果,家族中有這個疾病的患者,可以進行基因檢測識別致病的基因,那么孕婦就可以進行產前診斷性的檢查。因為這是一個遺傳性的疾病,目前沒有有效的預防的措施,所以平時還是要注意避免激烈的運動。為了確定是不是這個疾?。窟€需要到,心內科,骨科,兒科在進一步的檢查才能確定

疾病百科| 近視

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