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女孩子，現在3歲，眼球震顫，不能站立

女 | 3歲 2020-10-27 19:26:35 1人回復 來自

健康咨詢描述： 出生就眼球震顫，身體搖晃，不能獨站，去上海復旦醫院檢查基因檢測，結果是佩梅病


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孫川
孫川 中日友好醫院   副主任醫師 擅長: 眼底病，黃斑病，葡萄膜炎，白內障 幫助網友：12
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2022-11-04 05:40:42 我要投訴

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疾病百科| 佩梅病

掛號科室：神經內科

溫馨提示：
進行遺傳咨詢、產前診斷。早發現、早診斷、早治療。

佩梅病（Pelizaeus-Merzbacher disease，PMD）是一種罕見的彌漫性腦白質髓鞘形成障礙的X 連鎖隱性遺傳疾病，屬蛋白脂蛋白1（proteolipid protein l，PLP... 更多>>

病因  治療  預防  食療  好發人群：先天遺傳患者 常見癥狀：眼球震顫、肌張力低下、共濟失調、進行性運[詳細] 是否醫保：-- 治療方法：生活護理、對癥治療
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