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新生兒遺傳代謝病是什么

保密 | 1個月 2020-10-27 02:56:10 1人回復 來自

健康咨詢描述： 新生兒遺傳代謝病是什么

醫生回復區
楊文青
楊文青 四川省人民醫院   副主任醫師 擅長: 新生兒疾病、兒科呼吸系統、消化系統等系統疾病的診斷 幫助網友：15
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2022-12-16 12:45:14 我要投訴

      遺傳代謝病是因維持機體正常代謝所必需的某些由多肽和（或）蛋白組成的酶、受體、載體及膜泵生物合成發生遺傳缺陷，即編碼這類多肽（蛋白）的基因發生突變而導致的疾病。又稱遺傳代謝異常或先天代謝缺陷。這個需要左相應的遺傳代謝性疾病篩查。
      

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