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寶寶瓜氨酸檢測偏高,對生活影響大嗎

女 | 1歲 2020-08-04 14:06:48 2人回復 來自

健康咨詢描述: 袁主任您好,寶寶出生足跟血檢測瓜氨酸值61,42天后復查有所增高86,目前寶寶精神狀態都正常,這種情況嚴重嗎?

醫生回復區

曲朋安
曲朋安 煙臺龍礦醫院   副主任醫師 擅長: 支氣管哮喘,泌尿系感染,手足口病,川崎病,心肌炎, 幫助網友:52162稱贊:3
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2020-08-05 04:58:47 我要投訴

      如果說這個數據偏高,這應該是遺傳代謝方面的一個疾病的一個表現,有必要進行復查的甚至有必要進行基因檢測,不能等孩子出現了臨床癥狀再給孩子治療呀
      

趙謹
趙謹 衡水市桃城區婦幼保健院   主治醫師 擅長: 小兒支氣管炎,大葉性肺炎,新生兒窒息,新生兒壞死性 幫助網友:2945
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2020-08-04 15:38:00 我要投訴

      病情分析:
      瓜氨酸血癥的臨床表現輕重不一,重癥患兒多在新生兒期發病,預后不良;輕癥發病緩慢,呈現體重不增、經常性嘔吐、發育遲滯、毛發干枯易斷等。實驗室檢查結果血瓜氨酸濃度顯著增高,尿中乳清酸排出量中度增高。本型患兒預后多數不良,經積極治療的輕癥患兒亦大都智能明顯落后。
      指導意見:
      建議咱們應及時的把寶寶帶至大一點的醫院兒科進一步的檢查來明確診斷,一旦確診,建議積極的進行治療。
      

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