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16周唐氏篩查高風險,是不是很嚴重

女 | 26歲 2020-06-26 16:49:15 2人回復 來自

健康咨詢描述: 16周唐氏篩查高風險,醫生說很嚴重,讓我選擇是做無創DNA,還是羊水穿刺


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黃永芬
黃永芬 哈爾濱市第六醫院   主任醫師 擅長: 非酒精性脂肪性肝病,丙型病毒性肝炎,乙型病毒性肝炎 幫助網友:45049稱贊:2
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2020-06-26 17:23:50 我要投訴

      根據你描述的情況及咨詢的問題,唐氏篩查主要是排查是否有先天性愚型,開放性神經管缺陷。如果提示高風險,有出現先天性愚型,和開放性神經管缺陷的危險。這種情況需要做無創DNA或羊膜腔穿刺。如果存在異常,建議終止妊娠。

2020-06-26 17:26 ask852265244r 追問

其它兩項都是低風險,只有唐氏篩查高風險1:240

2020-06-26 17:30醫生回答:

有一項提示高風險,也需要檢查。主要是能夠生一個健康寶寶。如果孩子真有先天性疾病,這個家庭和孩子會是痛苦一輩子。

2020-06-26 17:31 ask852265244r 追問

好的,我會檢查的,但是我特別擔心唐氏綜合征風險值有點高

2020-06-26 17:35醫生回答:

就是因為高才建議去做檢查。

康壽磊
康壽磊 聊城市第二人民醫院   主治醫師 擅長: 重癥心臟病,冠心病,心律失常,休克,器官衰竭,不明 幫助網友:43540
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2020-06-26 16:56:00 我要投訴

      你這種情況考慮存在唐氏綜合癥的高風險,建議你進一步做一下羊水穿刺,因為這項檢測一般是非常準確的,如果這一項檢測提示是唐氏綜合癥,基本上就可以明確了,建議您先流掉這個孩子。

2020-06-26 17:04 ask852265244r 追問

聽說做羊水穿刺可能會有流產風險,而且醫生說可能預約不到,如果選擇做無創DNA準確率可以到多少呢?

2020-06-26 17:05醫生回答:

無創dna的準確度也是可以的。那樣的話你也可以選擇無創DNA。

2020-06-26 17:08 ask852265244r 追問

我想請問一下醫生我的1:240,唐氏綜合征值是不是很高,看報告的醫生都很驚訝,問她什么意思他說我學歷低說了也聽不懂

2020-06-26 17:10醫生回答:

因為標準值是1:270,越接近這一項說明風險越高。你的這個數值還是很高的。

2020-06-26 17:11 ask852265244r 追問

好的,謝謝醫生

2020-06-26 17:11醫生回答:

不客氣祝你健康

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