健康咨詢描述: 寶寶出生四十天,醫院通知去復查甲基丙二酸血癥,C3比值持續增高,甲基丙二酸血癥的幾率高嗎
醫院通知去復查,說明遺傳代謝性疾病篩查是有問題的,雖然這個疾病的發病率不是很高,但是可以就一定要查清楚,如果是診斷是甲基丙二酸血癥的話,這個疾病是很麻煩的。
那么這個疾病和懷孕的時候做的唐氏篩查有關系嗎
這個沒有關系,我建議咨詢下產科醫生
他吃牛奶和睡覺的時候喘氣有點急促,是正常的嗎
正常不會的
會不會和甲基丙二酸血癥有關系?
是的,有關系
如果足底血檢查有異常再去復查的,結果仍然是提示這個有異常,則有一定的幾率,是異常的,需要進一步的做基因的檢查,以及結合尿有機酸分析來綜合考慮診斷,針對性的用藥和避免接觸可能誘發加重的食物。
那么這個和懷孕的時候要做的唐氏篩查有關系嗎
這是完全不同的。
這個病在全國多見嗎
不多見,遺傳代謝病基本都屬于罕見病。
他睡覺和吃奶的時候呼吸有點急促,請問會不會有什么問題
要注意是否有呼吸道感染或其他身體不適。
病情分析:
你好,根據你提供的信息,你先不要擔心,于多種因素可導致血甲基丙二酸水平輕度增高,故對于血串聯質譜或尿氣相色譜質譜檢測結果輕度異常的患者不能輕易診斷此病,需要反復檢測或基因檢測才能診斷或排除此病。
指導意見:
這種病的幾率很低的,受影響的因素又多,復查一下保險一點,不要過度緊張,如果寶寶目前吃睡都正常,暫時不考慮的。
以上是對“請問會是甲基丙二酸血癥”這個問題的建議,希望對您有幫助,祝您健康!
我懷著寶寶的時候因為某種原因導致時間過了就沒有做唐氏篩查,那么會和這個有問題嗎
不會的,唐篩主要查的是18、21三體綜合征等染色體異常的先天遺傳病。
懷孕的時候做的產檢查不出這個病的嗎
四維彩超可以排除器官等大的畸形,基因問題查不出來。
寶寶現在睡覺的時候呼吸重會不會有點問題?
如果是這個病引起的呼吸問題,那就嚴重了,不是有點,所以你不要擔心。
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