健康咨詢描述: 今年六月份在哈爾濱哈一院檢查貧血脾大,去北京做得基因學檢測,十月份報告結果出來說是戈謝病,
戈謝病(GD)即葡糖腦苷脂病,是一種家族性糖脂代謝疾病,為染色體隱性遺傳,是溶酶體沉積病中最常見的一種。葡糖腦苷脂是一種可溶性的糖脂類物質,是細胞的組成成分之一,在人體內廣泛存在。由于葡糖腦苷脂酶的缺乏而引起葡糖腦苷脂在肝、脾、骨骼和中樞神經系統的單核-巨噬細胞內蓄積而發病,產生相應的臨床表現。這個治療的主要的方式,脾臟增大,可以把脾切掉的
酶替代治β-葡糖腦苷脂酶制劑,再一個就是基因植入治療
病情分析:
葡糖腦苷脂病,是一種家族性糖脂代謝疾病,為染色體隱性遺傳,是溶酶體沉積病中最常見的一種。由于葡糖腦苷脂酶的缺乏而引起葡糖腦苷脂在肝、脾、骨骼和中樞神經系統的單核-巨噬細胞內蓄積而發病,產生相應的臨床表現,肝脾腫大,貧血等
指導意見:
可以選擇基因移植,葡糖苷脂酶替代等治療方法。貧血嚴重的必要時可以脾切除
病情分析:
你好,戈謝病為常染色體隱性遺傳,目前發現位于染色體1q21的GBA基因點突變。GBA基因可見到錯義突變、剪接突變、轉移突變、基因缺失、基因與假基因融合等,導致葡糖腦苷脂酶的催化功能和穩定性下降,使大量的葡糖腦苷脂在肝、脾、骨骼、肺和腦組織的單核-巨噬細胞中蓄積,形成典型的戈謝細胞。
指導意見:
建議治療,切脾,適用于巨脾,伴脾功能亢進者,年齡在4~5歲或5歲以上,可以改善臨床癥狀。酶替代治療,基因重組的β-葡糖腦苷脂酶制劑,對于延長患者壽命、提高生存質量有顯著效果。基因治療,對癥治療等治療。
以上是對“腦苷脂貯積綜合征(戈謝病)”這個問題的建議,希望對您有幫助,祝您健康!
溫馨提示:
注意對引起貧血的病因的防治。
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