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腦苷脂貯積綜合征(戈謝病)

男 | 8歲 懸賞10個健康幣 2019-11-28 14:02:30 3人回復 來自

健康咨詢描述: 今年六月份在哈爾濱哈一院檢查貧血脾大,去北京做得基因學檢測,十月份報告結果出來說是戈謝病,

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郭海良
郭海良 本溪市中心醫院   副主任醫師 擅長: 各種心臟病(冠心病、心肌梗塞、心肌梗塞的介入治療、 幫助網友:186857
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2019-11-28 14:26:22 我要投訴

      戈謝病(GD)即葡糖腦苷脂病,是一種家族性糖脂代謝疾病,為染色體隱性遺傳,是溶酶體沉積病中最常見的一種。葡糖腦苷脂是一種可溶性的糖脂類物質,是細胞的組成成分之一,在人體內廣泛存在。由于葡糖腦苷脂酶的缺乏而引起葡糖腦苷脂在肝、脾、骨骼和中樞神經系統的單核-巨噬細胞內蓄積而發病,產生相應的臨床表現。這個治療的主要的方式,脾臟增大,可以把脾切掉的
      酶替代治β-葡糖腦苷脂酶制劑,再一個就是基因植入治療
      

程占強
程占強 寶雞市鳳翔區彪角鎮中心衛生院   主治醫師 擅長: 糖尿病,高血壓,冠心病,頸椎病,月經不調,兒童發育 幫助網友:2797稱贊:21
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2019-11-28 14:20:08 我要投訴

      病情分析:
      葡糖腦苷脂病,是一種家族性糖脂代謝疾病,為染色體隱性遺傳,是溶酶體沉積病中最常見的一種。由于葡糖腦苷脂酶的缺乏而引起葡糖腦苷脂在肝、脾、骨骼和中樞神經系統的單核-巨噬細胞內蓄積而發病,產生相應的臨床表現,肝脾腫大,貧血等
      指導意見:
      可以選擇基因移植,葡糖苷脂酶替代等治療方法。貧血嚴重的必要時可以脾切除
      

秦加水
秦加水 醫師 擅長: 精神分裂癥,抑郁癥,失眠,焦慮等精神方面的疾病 幫助網友:5413
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2019-11-28 14:21:20 我要投訴

      病情分析:
      你好,戈謝病為常染色體隱性遺傳,目前發現位于染色體1q21的GBA基因點突變。GBA基因可見到錯義突變、剪接突變、轉移突變、基因缺失、基因與假基因融合等,導致葡糖腦苷脂酶的催化功能和穩定性下降,使大量的葡糖腦苷脂在肝、脾、骨骼、肺和腦組織的單核-巨噬細胞中蓄積,形成典型的戈謝細胞。
      指導意見:
      建議治療,切脾,適用于巨脾,伴脾功能亢進者,年齡在4~5歲或5歲以上,可以改善臨床癥狀。酶替代治療,基因重組的β-葡糖腦苷脂酶制劑,對于延長患者壽命、提高生存質量有顯著效果。基因治療,對癥治療等治療。
      
      以上是對“腦苷脂貯積綜合征(戈謝病)”這個問題的建議,希望對您有幫助,祝您健康!

疾病百科| 貧血

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溫馨提示:
注意對引起貧血的病因的防治。

貧血是指人體外周血紅細胞容量臧少,低于正常范圍下限的一種常見的臨床癥狀。由于紅細胞容量測定較復雜,臨床上常以血紅蛋白(Hb)濃度來代替。我國血液病學家認為在我國海平面地區,成年男性Hb<120g... 更多>>

病因  治療  預防  食療  好發人群:老弱病后體虛的人群 常見癥狀:面色萎黃、氣短乏力、少氣懶言、消化不良、[詳細] 是否醫保:醫保疾病 治療方法:藥物治療、飲食療法
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