請問如何確診線粒體腦肌病？
健康咨詢描述： 醫生懷疑我是線粒體腦肌病，請問要確診線粒體腦肌病，做肌肉活檢準確率高？還是抽血做基因檢測準確率高？謝謝。
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線粒體肌病是指因遺傳基因的缺陷導致線粒體的結構和功能異常，導致細胞呼吸鏈及能量代謝障礙的一組多系統疾病。伴有中樞神經系統癥狀者稱線粒體腦肌病。
實驗室檢查
1.部分病人的CPK和(或)LDH水平升高丙酮酸含量高于正常血乳酸/丙酮酸比值升高(比值小于20為正常)均有助于診斷。
2.血乳酸、丙酮酸最小運動量試驗，即上樓梯運動5min后測定血乳酸丙酮酸含量，出現含量增高及比值異常的陽性率高，對診斷更為敏感。
其它輔助檢查
1.肌電圖針極肌電圖多數呈肌原性損害特征。
2.骨骼肌活檢
(1)冰凍切片以改良的Gomori三色染色，在肌膜下或肌纖維內可見不規則紅色顆粒狀改變稱破碎紅纖維(RRF)，系異常線粒體堆積的一種表現。
(2)在電鏡下可見線粒體數量增多，形態不一有巨大線粒體線粒體嵴排列紊亂線粒體內可見結晶狀板層狀包涵體并有大量脂滴及糖原顆粒堆積。
(3)骨骼肌呼吸鏈酶復合體活性測定可發現有異常。
3.外周血或骨骼肌組織mtDNA分析可發現基因缺陷。
如果要確定此病，建議你系統化驗檢查。
多謝， 我請問一下，如果是線粒體腦肌病的話，基因檢測是否一定會有問題的？即是否基因檢測沒問題就能排除這個病？
從目前對本病的研究來看，認為本病是因遺傳基因的缺陷，患者線粒體上有著各種不同的功能異常，并由此導致臨床表現多樣性。所以做基因檢測是最準確的診斷。
病情分析：
線粒體腦肌病是一種遺傳疾病,所以一般患者的這種疾病是因為他的父母或者祖輩中有多種疾病的人。得了這種疾病患者一定要到權威的醫院進行治療，因為權威醫院的醫生經驗豐富，治療的效果好。
指導意見：
及時進行肌活檢等檢查，有助于確診，做抽血基因也可以，拿不定注意可以詢問一下醫生，以及其他事項。
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