新生兒疾病篩查地中海貧血陽性

男 | 0個(gè)月懸賞3個(gè)健康幣 2019-11-12 15:27:54 4人回復(fù) 來自

健康咨詢描述：小兒一個(gè)半月，去醫(yī)院做了復(fù)查，這是地中海貧血基因檢測報(bào)告單，請醫(yī)生看看是什么結(jié)果，有地中海貧血嗎？

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2019-11-12 15:52:28 我要投訴

      病情分析：
      這個(gè)檢查結(jié)果，是沒有檢測到地中海貧血的基因突變的，就不能診斷地中海貧血。這是一個(gè)好的結(jié)果。
      指導(dǎo)意見：
      地中海貧血，是和遺傳相關(guān)的血液方面的溶血性疾病。發(fā)病率并不低，輕度的地貧，不需要特殊處理。我們孕期檢測的目的，是為了盡可能的不讓嚴(yán)重的地貧患兒出生，尤其是父母雙方都是地貧的。

2019-11-12 16:13 ask918706774o 追問

那為什么疾病篩查會(huì)顯示地貧陽性呢？

2019-11-12 18:03醫(yī)生回答：

一般初篩通過血常規(guī)和蛋白電泳的辦法。特異性并不高，好多其他疾病，比如缺鐵性貧血，都有可能出現(xiàn)陽性的。目前來說，基因檢測是確診地貧最科學(xué)的檢查。

2019-11-12 18:24 ask918706774o 追問

孩子出生幾天時(shí)曾因黃疸高住進(jìn)了新生兒科，后診斷是ABO溶血癥，注射了丙球蛋白，地貧的陽性結(jié)果是不是和這有關(guān)呢？

2019-11-12 19:45醫(yī)生回答：

應(yīng)該是有關(guān)系。初篩陽性也只是懷疑。

任運(yùn)江濟(jì)南市章丘區(qū)中醫(yī)醫(yī)院主治醫(yī)師擅長: 肺心病，哮喘，肺炎，食管與胃腸疾病，肝臟疾病，糖尿幫助網(wǎng)友：53779稱贊：1

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2019-11-12 15:44:40 我要投訴

從目前的這個(gè)檢查結(jié)果來看的話，他沒有檢測出你有什么異常缺失的這種情況，那么他的這個(gè)問題應(yīng)該并不是很嚴(yán)重的，所以說我建議你還是要再進(jìn)一步的查一下問題，明確看一下他具體有沒有其他類型的這個(gè)地中海貧血。

2019-11-12 15:46 ask918706774o 追問

這個(gè)檢查結(jié)果還不能排除有地中海貧血嗎？

2019-11-12 15:52醫(yī)生回答：

現(xiàn)在這個(gè)檢查結(jié)果來看的話是沒有什么問題的。你可以和這種遺傳咨詢的醫(yī)生再做一個(gè)進(jìn)一步的咨詢看一下。

郭海良本溪市中心醫(yī)院副主任醫(yī)師擅長: 各種心臟?。ü谛牟?、心肌梗塞、心肌梗塞的介入治療、幫助網(wǎng)友：186857

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2019-11-12 15:47:16 我要投訴

目前這個(gè)寶寶的基因檢測沒有檢測到A型的地中海貧血，也沒有檢測到B型的地中海貧血，那么也就是這個(gè)寶寶是正常的孩子，沒有地中海貧血的，所以不用擔(dān)心了

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2019-11-12 15:46:02 我要投訴

      病情分析：
      未檢測到基因的突變或缺失。就基本上排除了地中海貧血的可能。只是這報(bào)告上沒有絕對化。
      指導(dǎo)意見：
      化驗(yàn)只是一種參考。且診斷的范圍是有限的，臨床診斷需要結(jié)合臨床表現(xiàn)。癥狀體征。綜合考慮后才能生成診斷。